Ny ledtråd om Parkinsons sjukdom enligt SvD

Mikaela Åkerman gör vetenskapsjournalistik som jag tycker att den ska se ut, angående grundforskning om äggviteämnen som på något sätt är inblandade i att Parkinsons sjukdom uppstår. Äggviteämnet heter alfa-synuclein och bildar en sorts inlagringar i hjärnan som stör funktionen vid Parkinsons sjukdom och några andra tillstånd.

Ny ledtråd om Parkinsons sjukdom | Inrikes | SvD

Artikeln som är på gång i Nature (förhandspublicerad online) finns som abstract här. Jag har tittat igenom artikeln i helhet men det är tungläst om man inte är proteinkemist (och det är jag alltså inte).

Det är exakt som Åkerman framställer det: mycket intressant grundforskning, förhandspublicerat i världens bästa vetenskapliga tidskrift, med en kommentar från en oberoende forskare och en saklig beskrivning av varför detta är något nytt och vad det möjligen kan ha för implikationer i framtiden. Det enda jag saknar för toppbetyg är en länk, referens eller ens namnet på forskaren på Harvard (Bartels). Som det är nu är det lite jobb för att hitta det med google (typ 30 sekunder men ändå).

VG till Åkerman; bra gjort!

Blodprov från modern effektivt vid könsbestämning enligt Vetenskapsradion

Niklas Zachrisson har skrivit ett referat av en metaanalys i JAMA angående könsbestämning av foster utifrån "cellfritt DNA" i mammans blod vid olika tidpunkter i graviditeten.  Jag har vagt minne av att ha hört talas om metoden men den fanns inte i praxis (vad jag minns) när jag läste klinisk genetik för ca 10 år sedan. Enkelt uttryckt dyker det upp enstaka Y-kromosomer från fostret i mammans blod pga de "läcker" genom moderkakan, och med modern genteknik är det ganska lätt att belägga alternativt utesluta att det finns några Y-kromosomer (män och pojkfoster har en X och en Y-kromosom, kvinnor och flickfoster två X-kromosomer).

Blodprov från modern effektivt vid könsbestämning - Nyheter från Vetenskapsradion - Vetenskap & miljö | Sveriges Radio

Det är ett hyfsat referat av det som står i studien; det som inte står men som är ett stort och växande demografiskt problem är att tekniska och ekonomiska landvinningar, där detta är ett exempel på det förstnämnda, bidrar till att Kina och Indien samt säkert andra länder har ett stort överskott på pojkar pga könsselektiv abort. Den här kunskapen går inte att trolla bort eller göra ogjord, jag konstaterar bara att detta är en teknisk del av ett mänskligt problem.

Betyget blir VG trots allt: inga missförstånd av vad det är för forskning, inget skryt från artikelförfattaren, tyvärr ingen kommentar från oberoende person, men referensen står med (och är rätt).

Nya genetiska fynd i kampen mot schizofreni enligt Vetenskapsradion

Natalie von der Lehr och Jon Torkelsson skriver och pratade på radion kring en ny genetikstudie angående schizofreni.  Det mesta i referatet idag är faktiskt bra. Bildtexten, troligen skriven av någon annan, är lite virrig eftersom den påstår att "schizofreni leder ofta till svår depression" vilket är rörigt utifrån de diagnostiska begrepp som vi använder inom psykiatrin, men det är som sagt en bisak. Att "schizofreni...till stor del är ärftlig" är ett lite knepigt begrepp men stämmer med min (och allas) kliniska erfarenhet att det finns en del familjer där flera personer är drabbade av sjukdomar i schizofrenispektrumet.

Nya genetiska fynd i kampen mot schizofreni - Nyheter från Vetenskapsradion - Vetenskap & miljö | Sveriges Radio

Artikeln i Nature Genetics (topp-tidskrift inom genetik, borgar för tekniskt god kvalitet och/eller nytänkande av rang i publicerade artiklar) är tekniskt svår att förstå. Man har gått igenom 53 vita sydafrikaner med schizofreni och deras föräldrar (som inte fick ha schizofreni) samt 22 kontrollfamiljer (likaså vita sydafrikaner). Man gjorde ganska komplicerade genetiska analyser på "exomen" (de delar av DNA som uttrycks som proteiner, motsvarar ungefär 1% av hela DNA:t) och jämförde "nästan alla" gener för nästan alla fall och kontroller samt jämförde med föräldrarna för att se om några mutationer uppstått hos varje individ.
 
I genomsnitt uppstod 0,75 mutationer per familj (40 mutationer / 53 familjer); samtliga var i olika gener, en av dem var i en tidigare misstänkt gen för schizofreni. Det var ingen statistisk skillnad i mutationsfrekvensen hos kontrollfamiljerna men författarna gör ett visst nummer av att det var en överrepresentation av mutationer som orsakade potentiella problem med proteinerna hos de schizofrena jämfört med hos kontrollerna.

Påståendet att "Our work shows that de novo protein-altering mutations contribute substantially to the genetic component of schizophrenia and, taken together with previous estimates of the de novo CNV rate in the same population⁶, indicates that de novo mutations account for more than half of the sporadic cases of schizophrenia." som står i diskussionsdelen är ganska modigt och jag är tveksam till om vi är redo att acceptera ett sådant "nytt paradigm" (som artikeln antyder i sin titel).

Som journalistik är dagens arbete rätt bra, som sagt. Jag är ju optimist vad gäller ny kunskap i allmänhet och genetik i synnerhet, och kan väl i mina mest optimistiska stunder instämma i vad kollegan Jazin i Uppsala säger. Tyvärr tror jag att de flesta av de "nyupptäckta generna" kommer att vara återvändsgränder. För mig är det lite besvikelse att det var 40 olika gener istället för en överrepresentation av enstaka gener som flera personer hade fel på...

Jag hade önskat mig lite mer populärvetenskaplig beskrivning av metodiken i studien--att man tittat på patienter med schizofreni och deras föräldrar och gjort genetiskt hokuspokus för att se vad som förändrats i deras arvsmassa--för att kunna ge MVG, men VG blir det.

Inget samband mellan mobilanvändning och risken för hjärntumör hos barn enligt vetenskapsradion

Gabriella Björk på Vetenskapsradion refererar en epidemiologisk studie relaterad till mobiltelefoni och hjärntumörer hos barn. En tungviktare från min alma mater (KI), Maria Feychting, är en av författarna och Sverige står för en del av fallen: abstract finns på JNCI, här. Pressmeddelandet från KI finns här.

Många andra har gett sig på nyheten men ingen har gjort det så bra som Vetenskapsradion. Det enda jag saknar är någon utomstående som får uttala sig. Feychtings uttalanden är nyanserade och vettiga men det är egentligen ändå inte optimalt att huvudförfattare själva beskriver innebörden av sina resultat.

Så stora delar av huvudfynden och diskussionsdelen i artikeln har hittat in i Vetenskapsradions referat att det är mycket bra vetenskapsjournalistik. En nyfiken allmänhet får med sig långt bättre förståelse för ämnet efter läsning än innan.

Jag kan tyvärr inte ge MVG pga huvudförfattaren får beskriva sina egna fynd och deras betydelse (den principen är överordnad även om det är kloka saker som sägs) och ingen utomstående får säga sitt, men det är snubblande nära tack vare den goda förståelsen för artikeln som bibringas. Starkt VG, alltså!

Tidig behandling för HIV-smittade bra mot TBC

Annika Östman på Vetenskapsradion skriver att tidig behandling för HIV-smittade är bra mot TBC . Det framgår inte i artikeln, men detta är faktiskt förhandspublicerat i NEJM i förrgår (vilket alla vet som prenumererar på deras innehållsförteckning och förhandspublikationer, vilket borde vara obligatoriskt för medicinjournalister), inte bara draget på konferens.

Studien kallas i referatat för "den stora parrelationsstudien från nio länder" utan att förklara vad som åsyftas. Det rör sig alltså om drygt 1700 personer med tidig HIV-infektion som levde i parrelation med en person som inte hade HIV när studien började. Hälften lottades till omedelbar behandling, hälften till behandling styrd av symtom på HIV-infektion eller sjunkande CD4-tal (ett mått på påverkan på immunförsvaret). Studien bröts i förtid pga storleken och statistiska styrkan på resultaten. Då var medianuppföljningstiden av patienterna 1,7 år. Endast 21% av patienterna i gruppen som slumpades till symtomstyrd behandling hade börjat ta HIV-läkemedel när studien bröts.

Nyckelfyndet som presenteras i NEJM är att tidig behandling minskade spridningen till partnern. Endast en partner till person som fick omedelbar behandling smittades av sin partners HIV, medan 27 partners i gruppen som fick symtomstyrd behandling blev smittade (ytterligare 11 personer smittades av HIV, men inte av sin partner). HIV-överföringen skedde huvudsakligen i Afrika (82%).

Man har även följt s.k. "treatment outcomes" och funnit en relativ riskminskning med 41% (11-60%), i absoluta tal 3% (0,75%-4,5%) för allvarliga HIV-relaterade händelser eller dödsfall. Skillnaden drevs främst av en skillnad i fall av icke-lung-tuberkuls (3 fall vid tidig behandling, 17 vid sen behandling); lungtuberkulos däremot drabbade ungefär lika många i båda grupperna (13 respektive 15). Nästan alla dessa händelser (89%) skedde i Asien och Afrika (inte i USA).

Referatet från Vetenskapsradion får med viss tvekan VG; lite mer kött på benen avseende metodiken saknar jag (t.ex. varför det kallas för parrelationsstudie), likaså länk och omnämnande av NEJM-artikeln, och en förklaring av huvudresultatet i studien. Kommentaren från icke involverade professor Albert är nyanserad och förklarar sammanhanget på ett bra sätt. Ingen som var med i studien har fått skryta om den. Tyvärr går Östman i en pressmeddelandefälla när hon bara nämner en relativ riskreduktion utan att beskriva den absoluta riskminskningen och (optimalt) skattningen av precisionen i uppskattningen. Ändå är detta mycket viktig samtida HIV-forskning och i det mesta korrekt refererat. Utmaningen i att behandla och bromsa HIV-epidemin i fattiga länder i Afrika och Asien är ett ämne som går att göra långa reportage om och som bär iväg för långt för ett sådant här referat. Det är ett intressant ämne som säkert finns skäl för vetenskapsradion att dyka ner i fler gånger.

Ingen vill betala för sanningen om salt enligt SvD

”Ingen vill betala för sanningen om salt” | Inrikes | SvD . Inger Atterstam är den jag har störst förtroende för av alla namngivna skribenter i svensk vetenskapsjournalistik. Den här artikeln är ett skolboksexempel på bra journalistik som förklarar bakgrund, klär olika företrädares intressen i ord och lämnar läsaren med en större förståelse än innan man läste artikeln för nyanser i ett relativt komplicerat ämne. Ingen företrädare för studien har fått uttala sig, däremot en person som  tycker annorlunda.

Det enda jag saknar som jag tycker hör hemma i en web-version av en vetenskapsjournalistisk artikel 2011 är en länk till cochrane-arbetet. Det finns här. Nyckelfyndet som jag läser det är att långtidseffekten på blodtryck av råd om saltrestriktion verkar vara  numeriskt liten på blodtrycket på stora patientgrupper, och att studierna som gjorts (även sammanräknade) saknar statistisk styrka att utvärdera effekter på sjuklighet och dödlighet.
 
De svåra och filosofiska frågorna som ett sådant här arbete väcker för praktiserande läkare är: hur ska man förhålla sig till den tillgängliga kunskapsmassan?  Hur starkt ska man rekommendera sådant som saknar särskilt starkt vetenskapligt stöd men som låter rimligt? 

Jag har inte i praktiken sett många patienter där saltintag gått att påverka på ett tydligt sätt för att förbättra deras hälsa; enstaka personer med avancerad njursvikt och/eller hjärtsvikt är känsliga för salt (och vatten). Jag tror att siffran "3000 dödsfall per år" bör tas med.......trumsolo.......en nypa salt!

Inger A får VG; hade det funnits länk till artikeln hade det varit mycket nära MVG.

Hjärnan påverkas av storstadens stress enligt Vetenskapsradion

Vetenskapsradion gav sig på samma artikel i Nature som jag kommenterade  igår när DN refererade den. Jag behöver inte ge mig in på subtiliteterna som finns i epidemiologin som ligger bakom påståendet att stadsbor har mer psykisk ohälsa än landsortsbor, och det är kanske att begära för mycket av vetenskapsjournalisterna att de skall ge sig in på detaljgranskning av referenslistan när de har en eftermiddag på sig att skumma innehållsförteckningen i flera tidskrifter.

Jag konstaterar att Vetenskapsradion förstått att detta rör sig om mekanismforskning, att man låtit en expert som inte är knuten till originalartikeln uttala sig om vad det betyder, och att man på hemsidan har med referensen till artikeln som gör det mycket enklare för intresserade läsare att själva hitta artikeln. Slutknorren, att det "kan vara viktigt eftersom vi kan vänta oss att allt fler drabbas av stress och ångest, i takt med att världens städer växer" (min kursivering) är lite spekulativ, men träffar långt mer rätt i tonfall än Karin Bojs gjorde i DN.

Betyget blir VG; hade man fördjupat sig och problematiserat epidemiologin som låg till grund för studien hade det blivit MVG.