Genterapi mot blodcancer enligt Vetenskapsradion

Natalie von Der Lehr har gjort ett utmärkt referat på vetenskapsradion av nypublicerad tung forskning dels i NEJM, dels i Science Translational Medicine. Det rör sig om totalt 3 patienter med mycket avancerad KLL som fått behandling med egna T-celler som "modifierats" för att angripa cancercellerna och där 2 av 3 patienter verkat svara på behandlingen. En av dessa rapporteras i detalj i NEJM (fulltext gratis här).

Genterapi mot blodcancer - Nyheter från Vetenskapsradion - Vetenskap & miljö | Sveriges Radio

Det är jättekul som "proof-of-concept" (om man kan behandla KLL på det här sättet, varför inte AML? Varför inte bröstcancer? Melanom? Osv...) och det är nästan science-fiction, men på riktigt. Det är inte riktigt som den första hjärttransplantationen men det är nära.

Referatet är jättebra; ingen artikelförfattare får skryta, en utomstående person med intresse för den här typen av verksamhet ger sansade kommentarer till en stor nyhet, referens finns och beskrivningen av vad som gjorts och att det rör sig om tidigt stadium av forskning men att det är lovande är klockrena. Möjligen kan jag tycka att bakgrunden om KLL, att det är en sjukdom som är "svår att behandla" och att "...bara en enda behandling mot den här typen av blodcancer, och det är benmärgstransplantation" rimmar lite dåligt med min uppfattning att vi har tämligen bra behandling--en del sådan behandling sköter t.o.m. jag på landsortssjukhuset--och patienten som rapporterades i NEJM hade levt i 16 år med sin sjukdom och fortsatt ha effekt av behandling under många av de åren tack vare att man bytt behandlingsform. Det hade möjligen varit på sin plats att nämna att KLL är den vanligaste leukemiformen hos vuxna och att den främst drabbar äldre, samt att förloppet kan vara allt från mycket stillsamt till mycket agressivt.

Allt detta är bagateller: det är jättebra vetenskapsjournalistik på väl vald spjutspetsforskning. Toppbetyg från mig, såklart!

Nya genetiska fynd i kampen mot schizofreni enligt Vetenskapsradion

Natalie von der Lehr och Jon Torkelsson skriver och pratade på radion kring en ny genetikstudie angående schizofreni.  Det mesta i referatet idag är faktiskt bra. Bildtexten, troligen skriven av någon annan, är lite virrig eftersom den påstår att "schizofreni leder ofta till svår depression" vilket är rörigt utifrån de diagnostiska begrepp som vi använder inom psykiatrin, men det är som sagt en bisak. Att "schizofreni...till stor del är ärftlig" är ett lite knepigt begrepp men stämmer med min (och allas) kliniska erfarenhet att det finns en del familjer där flera personer är drabbade av sjukdomar i schizofrenispektrumet.

Nya genetiska fynd i kampen mot schizofreni - Nyheter från Vetenskapsradion - Vetenskap & miljö | Sveriges Radio

Artikeln i Nature Genetics (topp-tidskrift inom genetik, borgar för tekniskt god kvalitet och/eller nytänkande av rang i publicerade artiklar) är tekniskt svår att förstå. Man har gått igenom 53 vita sydafrikaner med schizofreni och deras föräldrar (som inte fick ha schizofreni) samt 22 kontrollfamiljer (likaså vita sydafrikaner). Man gjorde ganska komplicerade genetiska analyser på "exomen" (de delar av DNA som uttrycks som proteiner, motsvarar ungefär 1% av hela DNA:t) och jämförde "nästan alla" gener för nästan alla fall och kontroller samt jämförde med föräldrarna för att se om några mutationer uppstått hos varje individ.
 
I genomsnitt uppstod 0,75 mutationer per familj (40 mutationer / 53 familjer); samtliga var i olika gener, en av dem var i en tidigare misstänkt gen för schizofreni. Det var ingen statistisk skillnad i mutationsfrekvensen hos kontrollfamiljerna men författarna gör ett visst nummer av att det var en överrepresentation av mutationer som orsakade potentiella problem med proteinerna hos de schizofrena jämfört med hos kontrollerna.

Påståendet att "Our work shows that de novo protein-altering mutations contribute substantially to the genetic component of schizophrenia and, taken together with previous estimates of the de novo CNV rate in the same population⁶, indicates that de novo mutations account for more than half of the sporadic cases of schizophrenia." som står i diskussionsdelen är ganska modigt och jag är tveksam till om vi är redo att acceptera ett sådant "nytt paradigm" (som artikeln antyder i sin titel).

Som journalistik är dagens arbete rätt bra, som sagt. Jag är ju optimist vad gäller ny kunskap i allmänhet och genetik i synnerhet, och kan väl i mina mest optimistiska stunder instämma i vad kollegan Jazin i Uppsala säger. Tyvärr tror jag att de flesta av de "nyupptäckta generna" kommer att vara återvändsgränder. För mig är det lite besvikelse att det var 40 olika gener istället för en överrepresentation av enstaka gener som flera personer hade fel på...

Jag hade önskat mig lite mer populärvetenskaplig beskrivning av metodiken i studien--att man tittat på patienter med schizofreni och deras föräldrar och gjort genetiskt hokuspokus för att se vad som förändrats i deras arvsmassa--för att kunna ge MVG, men VG blir det.

Skyddande gener ger långt liv enligt Vetenskapsradion

Natalie von Der Lehr på Vetenskapsradion refererar en förhandspublicerad artikel i J Am Ger Soc (abstract här).

Skyddande gener ger långt liv - Nyheter från Vetenskapsradion - Vetenskap & miljö | Sveriges Radio

Det ser vid första anblicken ut att vara rätt bra vetenskapsjournalistik--hyfsad beskrivning av vad som gjordes i studien, referens finns, ingen författare citeras, och en utomstående person får kommentera. Den här gången blir det dock inte toppbetyg, och artikeln väcker en del obekväma frågor.

• Hur ska man välja ut vilka vetenskapliga rön som ska refereras?  Sitter verkligen vetenskapsredaktionen och går igenom alla förhandspublikationer hos topp-10-tidskrifterna inom alla fält? (J Am Soc Ger som jag aldrig hört talas om är nr 9 bland geriatriktidskrifterna och har impact factor i paritet med Cleveland Clinical Journal of Medicine (ganska anonym tidskrift)?  Det tror inte jag. Jag tror att de är smarta och spanar in internationella kollegor som t.ex. HealthNews och ScienceDaily som rapporterar tämligen bra om internationella vetenskapsnyheter.
• Jag har faktiskt ögnat igenom hela originalartikeln, och det är inte sensationellt bra eller ens intressant.  Inferensen att det "måste" vara genetik som förklarar att man blir extremt gammal, är inte särskilt stark och författarna till originalartikeln är försiktiga med sådana spekulationer. Det rör sig alltså om en kohort med 477 välmående personer (icke institutionsboende) som uppnått minst 95 års ålder. Samtliga är av europeisk judisk (Ashkenazi) härkomst och bosatta i nordvästra USA. Jämförelsegruppen är åldersmatchad och undersöktes i början av 70-talet.
  
• Kommentatorn, professor Schiöth från Uppsala, har 228 publicerade referenser på pubmed under bältet, om ganska komplicerade farmakologiska saker som bl.a. har att göra med ätstörningar, beroendeframkallande drogers farmakologi i djur och människor osv. Däremot inte någonting som har med lång livslängd (longevity) eller livsstil (lifestyle) att göra. Hans kommentar, att "studien visar att de flesta av oss måste tänka noga på vår livsstil, om vi ska kunna bli 100 år gamla:

  – De allra flesta, en stor majoritet av populationen, är väldigt känsliga mot dåligt livsstil och de dör i större utsträckning tidigare.

  När vi lär oss mer om vilka gener som kan skydda oss från att bli sjuka, så kan läkare också ge bättre råd till dom (sic) av oss som inte har de skyddande generna, säger Helgi Schiöth:" är tillspetsad och är ett påstående som den aktuella studien näppeligen ger logiskt stöd för.  En mer lämplig person att kommentera resultaten hade varit en epidemiolog eller person som forskar på långlivade... eller varför inte en geriatriker som intervjuat 100-åringar i Västerbotten och bara finns ett rikssamtal bort från Uppsala?
  

• I någon bemärkelse är resultaten inte alls överraskande; procenten av människor från förra seklets början som fortfarande lever har med nödvändighet klarat sig undan en massa sjukdomar och har säkert haft "tur" i någon genetisk bemärkelse. Vilken slutsats vi andra skall dra av detta är inte självklart--det är bättre att vara glad och frisk än ledsen och sjuk, förstås, men det är inte något som enkelt går att göra om till livsstilsråd. Jag tog en mening med mig från den här artikeln som är både tröst och uppmuntran ibland: man blir inte sjuk som straff, och inte heller sjuk som belöning.
  

Min sammanfattning av dagens alster på vetenskapsradion är alltså följande: det är en måttligt intressant artikel i en inte särskilt intressant tidskrift; rubriken på referatet och påståendena från den utomstående experten (som är expert på något helt annat och därför inte självklart lämplig person att kommentera) är inte okontroversiella tolkningar av resultaten.

Trots att formen för referatet utifrån mina kriterier alltså är så pass bra så är detta inte bra journalistik; det är precis stolpe in att vara godkänt.

Ny antikropp ger hopp om bättre influensavaccin enligt Vetenskapsradion

Natalie von Der Lehr på Vetenskapsradion skriver om förhandspublicerad studie från Science (abstract finns här).

Ny antikropp ger hopp om bättre influensavaccin - Nyheter från Vetenskapsradion - Vetenskap & miljö | Sveriges Radio

Det är alldeles utmärkt vetenskapsjournalistik enligt mina godtyckliga (?) kriterier: allmänintresset är stort, det är en välgjord och fin studie i världens bästa tidskrift, det framgår tydligt av referatet att det är grundforskning det handlar om (och vilka tänkbara implikationer det kan ha), ingen författare får skryta med resultaten, en utomstående person kommenterar den på ett nyanserat sätt, och referensen står med i slutet.

MVG till det här referatet, såklart!

Glutenintolerans ett globalt problem som kan leda till många barns död enligt Vetenskapsradion

Natalie von Der Lehr på Vetenskapsradion berättar om en studie från Umeå som uppskattar antalet odiagnostiserade fall av glutenöverkänslighet, celiaki i världen och dödligheten i detsamma. Glutenintolerans ett globalt problem som kan leda till många barns död. Det blir nödvändigt att hålla flera tankar i huvudet nu:

1. Umeågruppen har alltså ställt upp en beräkningsmodell i Excel för att utifrån antaganden (gissningar) om förekomst av celiaki, nivå av sjukvårdssystem och -resurser i olika länder samt småbarnsbefolkning i alla världens länder beräkna hur många barn som lever med odiagnostiserad celiaki och hur många som kan tänkas avlida årligen av sjukdomen.

2. Det är mycket möjligt att deras slutsats i någon bemärkelse är "sann"; säkert finns det en underdiagnostik och säkert avlider barn i världen av denna sjukdom. Med nödvändighet (vilket författarna också diskuterar i diskussionsdelen av artikeln) är detta en grov skattning som mer anger en storleksordning och manar till diskussion bland folkhälsovetare.

3. Vetenskapsjournalistiskt är det dock för tunt i rapporten: jag hade önskat mig (1) en kort beskrivning, liknande den jag skrev ovanför under punkt 1, av vad som gjorts snarare än att bara kalla det för "en studie" och "kunskap", (2) att någon icke-inkopplad forskare kommenterade resultaten, (3) att ingen av författarna fick uttala sig (här kan man tänka sig att författarna och någon annan får uttala sig, det vore ok). Klädsamt vore att osäkerheten i skattningen syntes bättre än att man skriver "omkring 42.000" vilket är larvigt exakt--i sensitivitetsanalysen hittar man siffror från ca 20.000 till drygt 100.000 när parametrarna varieras.

Trots att det rör sig om ett intressant inlägg i folkhälsodiskussioner som refereras så är det i mitt tycke otillräckligt som vetenskapsjournalistik. Jag ger med tvekan betyget godkänt eftersom referatet ändå huvudsakligen träffar rätt vad gäller resultaten samt inkluderar en referens.