Natalie von der Lehr och Jon Torkelsson skriver och pratade på radion kring en ny genetikstudie angående schizofreni. Det mesta i referatet idag är faktiskt bra. Bildtexten, troligen skriven av någon annan, är lite virrig eftersom den påstår att "schizofreni leder ofta till svår depression" vilket är rörigt utifrån de diagnostiska begrepp som vi använder inom psykiatrin, men det är som sagt en bisak. Att "schizofreni...till stor del är ärftlig" är ett lite knepigt begrepp men stämmer med min (och allas) kliniska erfarenhet att det finns en del familjer där flera personer är drabbade av sjukdomar i schizofrenispektrumet.
Nya genetiska fynd i kampen mot schizofreni - Nyheter från Vetenskapsradion - Vetenskap & miljö | Sveriges Radio
Artikeln i Nature Genetics (topp-tidskrift inom genetik, borgar för tekniskt god kvalitet och/eller nytänkande av rang i publicerade artiklar) är tekniskt svår att förstå. Man har gått igenom 53 vita sydafrikaner med schizofreni och deras föräldrar (som inte fick ha schizofreni) samt 22 kontrollfamiljer (likaså vita sydafrikaner). Man gjorde ganska komplicerade genetiska analyser på "exomen" (de delar av DNA som uttrycks som proteiner, motsvarar ungefär 1% av hela DNA:t) och jämförde "nästan alla" gener för nästan alla fall och kontroller samt jämförde med föräldrarna för att se om några mutationer uppstått hos varje individ.
I genomsnitt uppstod 0,75 mutationer per familj (40 mutationer / 53 familjer); samtliga var i olika gener, en av dem var i en tidigare misstänkt gen för schizofreni. Det var ingen statistisk skillnad i mutationsfrekvensen hos kontrollfamiljerna men författarna gör ett visst nummer av att det var en överrepresentation av mutationer som orsakade potentiella problem med proteinerna hos de schizofrena jämfört med hos kontrollerna.
Påståendet att "Our work shows that de novo protein-altering mutations contribute substantially to the genetic component of schizophrenia and, taken together with previous estimates of the de novo CNV rate in the same population6, indicates that de novo mutations account for more than half of the sporadic cases of schizophrenia." som står i diskussionsdelen är ganska modigt och jag är tveksam till om vi är redo att acceptera ett sådant "nytt paradigm" (som artikeln antyder i sin titel).
Som journalistik är dagens arbete rätt bra, som sagt. Jag är ju optimist vad gäller ny kunskap i allmänhet och genetik i synnerhet, och kan väl i mina mest optimistiska stunder instämma i vad kollegan Jazin i Uppsala säger. Tyvärr tror jag att de flesta av de "nyupptäckta generna" kommer att vara återvändsgränder. För mig är det lite besvikelse att det var 40 olika gener istället för en överrepresentation av enstaka gener som flera personer hade fel på...
Jag hade önskat mig lite mer populärvetenskaplig beskrivning av metodiken i studien--att man tittat på patienter med schizofreni och deras föräldrar och gjort genetiskt hokuspokus för att se vad som förändrats i deras arvsmassa--för att kunna ge MVG, men VG blir det.
Nya genetiska fynd i kampen mot schizofreni - Nyheter från Vetenskapsradion - Vetenskap & miljö | Sveriges Radio
Artikeln i Nature Genetics (topp-tidskrift inom genetik, borgar för tekniskt god kvalitet och/eller nytänkande av rang i publicerade artiklar) är tekniskt svår att förstå. Man har gått igenom 53 vita sydafrikaner med schizofreni och deras föräldrar (som inte fick ha schizofreni) samt 22 kontrollfamiljer (likaså vita sydafrikaner). Man gjorde ganska komplicerade genetiska analyser på "exomen" (de delar av DNA som uttrycks som proteiner, motsvarar ungefär 1% av hela DNA:t) och jämförde "nästan alla" gener för nästan alla fall och kontroller samt jämförde med föräldrarna för att se om några mutationer uppstått hos varje individ.
I genomsnitt uppstod 0,75 mutationer per familj (40 mutationer / 53 familjer); samtliga var i olika gener, en av dem var i en tidigare misstänkt gen för schizofreni. Det var ingen statistisk skillnad i mutationsfrekvensen hos kontrollfamiljerna men författarna gör ett visst nummer av att det var en överrepresentation av mutationer som orsakade potentiella problem med proteinerna hos de schizofrena jämfört med hos kontrollerna.
Påståendet att "Our work shows that de novo protein-altering mutations contribute substantially to the genetic component of schizophrenia and, taken together with previous estimates of the de novo CNV rate in the same population6, indicates that de novo mutations account for more than half of the sporadic cases of schizophrenia." som står i diskussionsdelen är ganska modigt och jag är tveksam till om vi är redo att acceptera ett sådant "nytt paradigm" (som artikeln antyder i sin titel).
Som journalistik är dagens arbete rätt bra, som sagt. Jag är ju optimist vad gäller ny kunskap i allmänhet och genetik i synnerhet, och kan väl i mina mest optimistiska stunder instämma i vad kollegan Jazin i Uppsala säger. Tyvärr tror jag att de flesta av de "nyupptäckta generna" kommer att vara återvändsgränder. För mig är det lite besvikelse att det var 40 olika gener istället för en överrepresentation av enstaka gener som flera personer hade fel på...
Jag hade önskat mig lite mer populärvetenskaplig beskrivning av metodiken i studien--att man tittat på patienter med schizofreni och deras föräldrar och gjort genetiskt hokuspokus för att se vad som förändrats i deras arvsmassa--för att kunna ge MVG, men VG blir det.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar